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3岁儿童脸庞如1岁小宝宝
原来患上了罕见肝病
来源:中山日报 2015-03-30 第 7378 期 A12版 发布日期:2015年3月30日
    3月20日,市博爱医院童消化专科成功诊治了一起罕见的儿童肝病。
    患儿小宗(化名),刚刚满2岁11个月,1个月前家长正准备让他去读幼儿园。在入园体检时,体检医生却发现了小宗的肝脏异常肿大,抽血检查后发现转氨酶明显升高,但是并没有其他明显的不舒服。小宗的爸爸妈妈得知后,带着小宗去了很多家医院就诊,做了很多的检查,都没有发现病因,后来小宗的爸爸听朋友介绍,来市博爱医院就诊。
    小宗到医院就诊时,门诊医生就发现他已经出现了明显的发育落后,将近3岁的儿童,看起来像1岁左右,特别是脸庞看起来像个小宝宝,便马上进行了体格检查。门诊医生通过体格检查发现,小宗的肝脏已经十分肿大,肝脏下缘已经到肚脐下面了,立即建议小冬住院检查治疗,以免病情加重。
    小宗住进儿童消化专科后,医生对小宗进行了系统详细的检查,B超提示:肝脏明显增大,但是却没有发现明确的病因,于是建议对小宗进行肝脏穿刺活检。经家长同意后,便及时进行了肝脏穿刺活检,并对肝脏进行病理检查,结果发现大量糖原在肝脏细胞里面,从而明确了诊断,小宗是患上了罕见的儿童肝病——肝糖原累积症。医生明确病因后,随即根据肝糖原累积症的治疗原则,对小宗进行改善饮食治疗,缓解了小宗的病情。
    据市博爱医院小儿消化科龙晓玲主任介绍,肝糖原累积症属少见疾病,是由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍疾病。该病没有特异性临床表现,可以表现为发育落后、肝脏肿大、四肢无力或肌肉疼痛,多数病例在体检时发现,验血一般有转氨酶升高,不同程度的低血糖和血乳酸升高,但不是每个患儿都有这些表现,因此依靠一般检查很难诊断。据了解市博爱医院自开展肝穿刺活检以来,共进行了近百例穿刺检查,诊断了很多少见疾病。由于该病是先天性疾病,缺乏特别有效的治疗方法,但是改善饮食能够延缓疾病的发展,因此,这里提醒大家如果发现肝脏异常,一定要及时到医院就诊。
作者:本报记者 周映夏 通讯员 王蓉 责任编辑:胡慧
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